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二病因和发病机制（第1页）

“沈渔邨精神病学（第6版）（..）”！

第二节

智力发育障碍

一、概述

智力发育障碍（intellectualdevelopmentaldisorder）是在美国精神病学学会出版的《精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5）出现的术语，目前临床使用的世界卫生组织出版的ICD-10中称为精神发育迟滞（mentalretardation），美国智力与发育障碍协会使用智力障碍（intellectualdisability）术语。智力发育障碍发生在发育阶段，即神经系统发育成熟（18岁）以前，以智力和社会适应能力发育迟缓，未能达到相应年龄水平为主要临床表现。智力发育障碍者的智商（intelligence"ient，IQ）在70以下或低于同人群均值2个标准差。社会适应性能力包括个人生活能力和履行社会职责能力两方面。社会适应能力低下者表现为认知、语言、情感、意志和社会化等方面能力显著落后于同龄儿童。患者可以同时伴有其他精神症状或躯体疾病。

在不同的国家和地区，因研究者采用的调查方法和诊断标准不完全一致，智力发育障碍患病率有所差异。世界卫生组织（WHO）1985报道智力发育障碍患病率轻度3%，中、重度为0.3%～0.4%。美国（DSM-Ⅳ数据）普通人群智力发育障碍患病率1%，严重智力发育障碍0.6%。我国于1982年进行了12个地区流行病学调查，结果显示智力低下患病率为3.33%；1993年7个地区流行病学调查时同时采用韦氏智力测验（WechslerIntelligenceScale）和适应行为作为确诊标准，发现智力低下患病率2.841000（≥7岁）和2.701000（≥15岁），男性患病率明显高于女性，农村患病率明显高于城市。全国29个省（自治区）市智力残疾调查显示智力残疾患病率1.268%，其中男性1.315%，女性1.220%。全国8个省（自治区）市0～14岁智力发育障碍流行病学调查患病率1.2%，其中城市患病率0.70%，农村患病率1.41%。

使用现代医学科学的检查技术和方法，对多数智力发育障碍患者仍难以明确具体病因。除了可查明病因的智力低下以外，至今尚无有效药物治疗智力低下，最有效的方法是康复训练，目的是提高患者的社会适应能力。对于患者所伴发的精神症状可使用药物和心理治疗等对症治疗方法予以减轻或缓解。

二、病因和发病机制

智力发育障碍的病因广泛而复杂，多数还无法明确病因。从围产期开始到18岁以前影响中枢神经系统发育的各种因素都可能导致智力发育障碍，主要包括遗传和生物学因素，以及环境中各种影响心理发育的因素。目前，即使使用现代医学检查技术和方法，58%～78%轻度智力发育障碍、23%～43%重度智力发育障碍患者都难以发现和确认具体的病因。已明确的病因主要有以下几类：

（一）遗传及先天因素

1.染色体异常

常染色体和性染色体的单体型、三体型、多倍体等染色体数目异常。染色体的倒位、缺失、易位、重复、环形染色体和等臂染色体等结构异常。导致智力发育障碍的常见原因有：唐氏综合征（Downssyndrome，先天愚型），即G组第21对染色体三体型；先天性卵巢发育不全（Turnersyndrome），为女性缺少1条X染色体；先天性睾丸发育不全（Klinefelter’ssyndrome），男性X染色体数目增多；脆性X染色体综合征（fragileXsyndrome），患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点。

2.基因异常

DNA分子结构异常使机体代谢所需酶的活性不足或缺乏，导致遗传代谢性疾病，并伴有智力发育障碍。其中苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病（Gaucher’ssyndrome，高雪病）、家族性黑蒙性痴呆、脂质沉积症、黏多糖病、脑白质营养不良等常见。少数智力发育障碍是在多个基因的累积效应基础上，加上环境因素的影响所致。结节性硬化、神经纤维瘤、Sturge-Weber综合征、萎缩性肌强直症、先天性甲状腺功能低下、着色性干皮病等疾病均导致智力发育障碍。

3.先天性颅脑畸形

如家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等疾病都可能导致智力发育障碍。

（二）围产期有害因素

这些有害因素妨碍胎儿神经系统的正常发育，导致出生后的智力发育障碍。

1.感染

母孕期各种病毒、细菌、螺旋体、寄生虫等感染，如巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。

2.药物

母亲使用某些药物，特别是作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物，以及抗肿瘤和水杨酸类药物。

3.毒物

母亲所在环境、所食用食物和水被有害物质污染，如铅、汞等。

4.放射线和电磁波。

5.妊娠期疾病和并发症

孕妇患各种疾病，如糖尿病、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病等，先兆流产、妊娠高血压、先兆子痫、多胎妊娠等。

6.分娩期并发症

前置胎盘、胎盘早期剥离、胎儿宫内窘迫、脐带绕颈、产程过长、产伤、早产等使胎儿颅脑损伤或缺氧。

7.妊娠期其他危险因素

母亲年龄偏大、营养不良、抽烟、饮酒，遭受强烈或长期的心理应激产生持续的情绪抑郁、焦虑等都可能与智力发育障碍有关。

（三）出生后不良因素

影响中枢神经系统发育的疾病和环境因素都可能导致智力发育障碍。

1.新生儿疾病

未成熟儿、低出生体重儿、母婴血型不合所致核黄疸、新生儿肝炎、新生儿败血症、胎儿颅缝早闭等。

2.儿童期疾病

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